Die mütterliche DNA, die als mitochondriale DNA oder mtDNA bezeichnet wird, wird von den Müttern an ihre Söhne und Töchter weitergegeben. Es wird jedoch nur über die weibliche Linie übertragen. Während ein Sohn die mtDNA seiner Mutter erbt, gibt er sie nicht an seine eigenen Kinder weiter. Sowohl Männer als auch Frauen können ihre mtDNA testen lassen, um ihre mütterliche Abstammungslinie zu verfolgen.
mtDNA-Tests können verwendet werden, um Ihre direkte mütterliche Abstammung zu testen - Ihre Mutter, die Mutter Ihrer Mutter, die Mutter Ihrer Mutter usw. mtDNA mutiert viel langsamer als Y-DNA, daher ist es nur nützlich, um entfernte mütterliche Abstammungen zu bestimmen.
Ihre mtDNA-Ergebnisse werden im Allgemeinen mit einer gemeinsamen Referenzsequenz, der Cambridge Reference Sequence (CRS), verglichen, um Ihren spezifischen Haplotyp zu identifizieren. Dabei handelt es sich um eine Reihe eng verbundener Allele (Varianten desselben Gens), die als Einheit vererbt werden. Menschen mit demselben Haplotyp haben irgendwo in der Mutterlinie einen gemeinsamen Vorfahren. Dies könnte erst wenige Generationen zurückliegen, oder es könnten Dutzende von Generationen im Stammbaum sein. Zu Ihren Testergebnissen gehört möglicherweise auch Ihre Haplogruppe, im Grunde genommen eine Gruppe verwandter Haplotypen, die eine Verknüpfung zu der alten Linie bietet, zu der Sie gehören.
Ein vollständiger mtDNA-Test (jedoch nicht der HVR1 / HVR2-Test) kann möglicherweise Informationen über vererbte Krankheiten liefern, die über Mutterlinien weitergegeben werden. Wenn Sie diese Art von Informationen nicht lernen möchten, machen Sie sich keine Sorgen, sie werden aus Ihrem Genealogie-Testbericht nicht ersichtlich, und Ihre Ergebnisse sind gut geschützt und vertraulich. Es würde tatsächlich eine aktive Forschung von Ihrer Seite oder das Fachwissen eines genetischen Beraters erfordern, um mögliche medizinische Zustände aus Ihrer mtDNA-Sequenz zu ermitteln.
mtDNA-Tests werden im Allgemeinen in zwei Regionen des Genoms durchgeführt, die als hypervariable Regionen bekannt sind: HVR1 (16024-16569) und HVR2 (00001-00576). Wenn Sie nur HVR1 testen, erhalten Sie Ergebnisse mit niedriger Auflösung und einer großen Anzahl von Übereinstimmungen. Daher empfehlen die meisten Experten im Allgemeinen, sowohl HVR1 als auch HVR2 zu testen, um genauere Ergebnisse zu erzielen. HVR1- und HVR2-Testergebnisse identifizieren auch die ethnische und geografische Herkunft der Mutterlinie.
Wenn Sie ein größeres Budget haben, wird bei einem mtDNA-Test mit "vollständiger Sequenz" das gesamte mitochondriale Genom untersucht. Die Ergebnisse werden für alle drei Regionen der mitochondrialen DNA zurückgegeben: HVR1, HVR2 und eine Region, die als codierende Region bezeichnet wird (00577-16023). Eine perfekte Übereinstimmung weist auf einen gemeinsamen Vorfahren in der letzten Zeit hin, was es zum einzigen für genealogische Zwecke sehr praktischen mtDNA-Test macht. Da das gesamte Genom getestet wird, ist dies der letzte von Vorfahren durchgeführte mtDNA-Test, den Sie jemals durchführen müssen. Es kann jedoch sein, dass Sie eine Weile warten, bis Sie Übereinstimmungen finden, da die vollständige Genomsequenzierung nur wenige Jahre alt und etwas teuer ist. Daher haben sich nicht so viele Personen für den vollständigen Test entschieden wie HVR1 oder HVR2.
Viele der wichtigsten Genealogie-Testservices bieten keine spezifische mtDNA unter ihren Testoptionen an. Die beiden Hauptoptionen für HVR1 und HVR2 sind FamilyTreeDNA und Genebase.