In diploiden Organismen bezieht sich heterozygot auf eine Person mit zwei verschiedenen Allelen für ein bestimmtes Merkmal.
Ein Allel ist eine Version eines Gens oder einer spezifischen DNA-Sequenz auf einem Chromosom. Allele werden durch sexuelle Reproduktion vererbt, da die resultierenden Nachkommen die Hälfte ihrer Chromosomen von der Mutter und die Hälfte vom Vater erben.
Die Zellen in diploiden Organismen enthalten Sätze homologer Chromosomen, gepaarte Chromosomen, die die gleichen Gene an den gleichen Positionen entlang jedes Chromosomenpaars aufweisen. Obwohl homologe Chromosomen dieselben Gene aufweisen, können sie für diese Gene unterschiedliche Allele aufweisen. Allele bestimmen, wie bestimmte Merkmale ausgedrückt oder beobachtet werden.
Beispiel: Das Gen für die Samenform in Erbsenpflanzen existiert in zwei Formen, einer Form oder einem Allel für die runde Samenform (R) und das andere für geknitterte Samenform (r). Eine heterozygote Pflanze würde die folgenden Allele für die Samenform enthalten: (Rr).
Die drei Arten der heterozygoten Vererbung sind vollständige Dominanz, unvollständige Dominanz und Kodominanz.
Ein Individuum, das für ein Merkmal homozygot ist, hat Allele, die ähnlich sind.
Im Gegensatz zu heterozygoten Individuen mit verschiedenen Allelen produzieren Homozygoten nur homozygote Nachkommen. Diese Nachkommen können entweder homozygot dominant sein (RR) oder homozygot rezessiv (rr) für ein Merkmal. Sie haben möglicherweise nicht sowohl dominante als auch rezessive Allele.
Im Gegensatz dazu können sowohl heterozygote als auch homozygote Nachkommen von einer Heterozygote stammen (Rr). Die heterozygoten Nachkommen haben sowohl dominante als auch rezessive Allele, die vollständige Dominanz, unvollständige Dominanz oder Kodominanz ausdrücken können.
Manchmal können auf Chromosomen Mutationen auftreten, die die DNA-Sequenz verändern. Diese Mutationen sind typischerweise das Ergebnis von Fehlern, die während der Meiose oder durch Exposition gegenüber Mutagenen auftreten.
In diploiden Organismen wird eine Mutation, die nur auf einem Allel für ein Gen auftritt, als heterozygote Mutation bezeichnet. Identische Mutationen, die auf beiden Allelen desselben Gens auftreten, werden als homozygote Mutationen bezeichnet. Zusammengesetzte heterozygote Mutationen treten als Ergebnis unterschiedlicher Mutationen auf, die auf beiden Allelen für dasselbe Gen auftreten.