Wie werden Krankheiten vererbt?

Viele Krankheiten und Störungen treten aufgrund von Veränderungen oder Mutationen in einem bestimmten Gen auf, und einige dieser Mutationen können an zukünftige Generationen weitergegeben werden. Manchmal ist diese Vererbung einfach, während andere Male zusätzliche genetische Veränderungen oder Umweltfaktoren vorhanden sein müssen, damit sich eine bestimmte Krankheit entwickelt. Gregor Mendel untersuchte die Pleiotrophie, die Expression multipler Merkmale durch ein einzelnes Gen, die bestimmte genetische Krankheiten verursachen können.

Autosomal rezessive Vererbung

Einige Krankheiten oder Merkmale erfordern zwei mutierte Kopien eines bestimmten Gens, um sich zu entwickeln - eine von jedem Elternteil. Mit anderen Worten, beide Eltern müssen das jeweilige Gen haben und geben Sie es weiter, damit das Kind möglicherweise betroffen ist. Erhält das Kind nur eine Kopie eines rezessiv mutierten Gens, so spricht man von a Träger; Sie werden die Krankheit nicht entwickeln, sondern können sie an ihre Kinder weitergeben. Wenn beide Elternteile nicht betroffene Träger sind (was bedeutet, dass jedes nur eine Kopie eines bestimmten rezessiven fehlerhaften Gens hat), besteht eine 25% ige Wahrscheinlichkeit, dass ihr Kind die fehlerhafte Genkopie von beiden Elternteilen erbt und von der betroffen ist oder dafür prädisponiert ist, die zu entwickeln Zustand oder Krankheit und eine 50% ige Wahrscheinlichkeit, dass das Kind nur eine Kopie des mutierten Gens erbt (Überträger werden).

Beispiele für autosomal rezessiv vererbte Krankheiten sind Mukoviszidose, Hämochromatose und Tay-Sachs-Krankheit. In einigen Fällen ist es möglich, eine Person zu testen, um festzustellen, ob sie Träger eines bestimmten fehlerhaften Gens ist.

Autosomal Dominant Inheritance

Manchmal muss nur ein Elternteil ein mutiertes Gen weitergeben, damit sein Kind ein Risiko für eine bestimmte Krankheit erbt. Dies bedeutet nicht immer, dass sich die Krankheit entwickeln wird, aber das erhöhte Risiko für diese Krankheit ist vorhanden.

Beispiele für Krankheiten, die durch autosomale Dominanz vererbt werden können, sind das Huntington-Syndrom, die Achondroplasie (eine Form des Zwergwuchses) und die familiäre adenomatöse Polyposis (FAP), eine durch Dickdarmpolypen charakterisierte Erkrankung und eine Prädisposition für Dickdarmkrebs.

X-Linked Inheritance

Viele Krankheiten und Störungen, die mit dem X-Chromosom (weiblich) assoziiert sind, werden eher von Männern als von Frauen vererbt. Dies liegt daran, dass Frauen zwei X-Chromosomen (jeweils eines von ihren Eltern) erben, während Männer ein X-Chromosom (von ihrer Mutter) und ein Y-Chromosom (von ihrem Vater) erben. Ein Mann, der eine Kopie eines rezessiv mutierten Gens auf seinem X-Chromosom erbt, entwickelt dieses Merkmal, weil er keine zusätzlichen Kopien dieses Gens besitzt. während eine Frau die rezessive Mutation von beiden Elternteilen erben müsste, um die Krankheit oder das Merkmal zu entwickeln. Diese Art von Störung betrifft letztendlich fast doppelt so viele Frauen wie Männer (obwohl viele ausschließlich als Überträger), da ein betroffener Vater seinen Söhnen niemals ein X-chromosomales Merkmal weitergeben kann, sondern es währenddessen an alle seine Töchter weitergibt Eine betroffene Mutter gibt ein X-chromosomales Merkmal an die Hälfte ihrer Töchter und die Hälfte ihrer Söhne weiter.

Durch Mutationen auf dem X-Chromosom verursachte Krankheiten, sogenannte X-chromosomale Krankheiten, einschließlich Hämophilie (eine Blutgerinnungsstörung) und Farbenblindheit.

Mitochondriale Vererbung

Die Mitochondrien in unseren Zellen haben ihre eigene DNA, die von der restlichen DNA der Zelle getrennt ist. Manchmal treten Krankheiten auf, wenn zahlreiche Kopien der mitochondrialen DNA in einer Zelle gestört sind oder nicht richtig funktionieren. Fast die gesamte mitochondriale DNA befindet sich im Ei, sodass Krankheitsgene, die auf mitochondrialer DNA übertragen werden, nur von der Mutter auf das Kind übertragen werden können. Daher wird dieses Vererbungsmuster oft genannt mütterliches Erbe.

Eine vererbte Mutation bedeutet nicht immer, dass sich eine Krankheit oder Störung entwickelt. In einigen Fällen wird ein fehlerhaftes Gen nicht exprimiert, es sei denn, andere Umweltfaktoren oder Änderungen in anderen Genen sind ebenfalls vorhanden. In diesen Fällen hat das Individuum ein erhöhtes Risiko für die Krankheit oder Störung geerbt, kann die Krankheit jedoch niemals entwickeln. Die vererbte Form von Brustkrebs ist ein solches Beispiel. Die Vererbung des BRCA1- oder BRCA2-Gens erhöht die Wahrscheinlichkeit einer Frau, an Brustkrebs zu erkranken, drastisch (von ungefähr 12% auf ungefähr 55-65% für BRCA1 und auf ungefähr 45% für BRCA2), aber einige Frauen, die eine schädliche BRCA1- oder BRCA2-Mutation erben wird immer noch nie Brust- oder Eierstockkrebs entwickeln.

Es ist auch möglich, eine Krankheit oder Störung aufgrund einer genetischen Mutation zu entwickeln, die nicht vererbt wird. In diesem Fall ist die genetische Mutation somatisch, was bedeutet, dass sich die Gene während Ihres Lebens verändert haben.