Synonym gegen nicht synonyme Mutationen

Desoxyribonukleinsäure (DNA) ist der Träger aller genetischen Informationen in einem Lebewesen. DNA ist wie eine Blaupause für die Gene eines Individuums und die Merkmale, die das Individuum zeigt (Genotyp bzw. Phänotyp). Die Prozesse, bei denen DNA unter Verwendung von Ribonukleinsäure (RNA) in ein Protein übersetzt wird, werden als Transkription und Translation bezeichnet. Die DNA-Nachricht wird während der Transkription von der Messenger-RNA kopiert und diese Nachricht wird dann während der Translation dekodiert, um Aminosäuren herzustellen. Aminosäuresequenzen werden dann in der richtigen Reihenfolge zusammengefügt, um Proteine ​​herzustellen, die die richtigen Gene exprimieren.

Dies ist ein komplizierter Prozess, der schnell vonstatten geht. Es kann also vorkommen, dass Fehler auftreten, von denen die meisten gefangen werden, bevor sie zu Proteinen verarbeitet werden. Einige rutschen jedoch durch die Risse. Einige dieser Mutationen sind geringfügig und ändern nichts. Diese DNA-Mutationen werden synonym Mutationen genannt. Andere können das exprimierte Gen und den Phänotyp des Individuums verändern. Mutationen, die die Aminosäure und normalerweise das Protein verändern, werden als nichtsynonyme Mutationen bezeichnet.

Auch Mutationen

Synonyme Mutationen sind Punktmutationen, das heißt, sie sind nur ein falsch kopiertes DNA-Nukleotid, das nur ein Basenpaar in der RNA-Kopie der DNA ändert. Ein Codon in RNA ist ein Satz von drei Nukleotiden, die eine bestimmte Aminosäure codieren. Die meisten Aminosäuren haben mehrere RNA-Codons, die sich in diese bestimmte Aminosäure übersetzen. Wenn das dritte Nucleotid dasjenige mit der Mutation ist, führt dies in den meisten Fällen dazu, dass dieselbe Aminosäure codiert wird. Dies wird synonym als Mutation bezeichnet, da das mutierte Codon wie ein Synonym in der Grammatik die gleiche Bedeutung wie das ursprüngliche Codon hat und daher die Aminosäure nicht verändert. Ändert sich die Aminosäure nicht, so bleibt auch das Protein unberührt.

Auch Mutationen ändern nichts und es werden keine Änderungen vorgenommen. Das bedeutet, dass sie keine wirkliche Rolle bei der Evolution von Arten spielen, da das Gen oder Protein in keiner Weise verändert wird. Auch Mutationen sind eigentlich recht häufig, aber da sie keine Wirkung haben, werden sie nicht bemerkt.

Nicht-synonyme Mutationen

Nicht-synonyme Mutationen wirken sich viel stärker auf eine Person aus als gleichbedeutende Mutationen. Bei einer nicht-synonymen Mutation kommt es normalerweise zu einer Insertion oder Deletion eines einzelnen Nukleotids in der Sequenz während der Transkription, wenn die Messenger-RNA die DNA kopiert. Dieses einzelne fehlende oder hinzugefügte Nucleotid verursacht eine Frameshift-Mutation, die den gesamten Leserahmen der Aminosäuresequenz abwirft und die Codons vermischt. Dies wirkt sich normalerweise auf die Aminosäuren aus, für die kodiert wird, und verändert das resultierende Protein, das exprimiert wird. Der Schweregrad dieser Art von Mutation hängt davon ab, wie früh in der Aminosäuresequenz sie auftritt. Wenn es am Anfang passiert und das gesamte Protein verändert wird, kann dies zu einer tödlichen Mutation werden.

Eine andere Art und Weise, wie eine nicht synonyme Mutation auftreten kann, besteht darin, dass die Punktmutation das einzelne Nukleotid in ein Codon umwandelt, das sich nicht in dieselbe Aminosäure übersetzt. In vielen Fällen beeinflusst die Veränderung einer einzelnen Aminosäure das Protein nicht sehr und ist immer noch lebensfähig. Wenn dies zu Beginn der Sequenz geschieht und das Codon so geändert wird, dass es in ein Stoppsignal umgewandelt wird, wird das Protein nicht hergestellt und es kann schwerwiegende Folgen haben.

Manchmal sind nicht-synonyme Mutationen tatsächlich positive Veränderungen. Natürliche Selektion kann diese neue Expression des Gens begünstigen und das Individuum kann eine günstige Anpassung aus der Mutation entwickelt haben. Wenn diese Mutation bei den Gameten auftritt, wird diese Anpassung an die nächste Generation von Nachkommen weitergegeben. Nicht-synonyme Mutationen erhöhen die Diversität im Genpool, sodass die natürliche Selektion die Evolution auf mikroevolutionärer Ebene vorantreiben kann.